Apa ED itu? Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) mengacu pada sekelompok kelainan kolagen herediter yang mempengaruhi jaringan ikat di seluruh tubuh manusia.
Jaringan ini memberi dukungan pada kulit, otot, pembuluh darah, tulang, dan organ internal lainnya.
EDS ditandai dengan sejumlah komplikasi terkait sendi mulai dari yang ringan hingga yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian jika tidak ditangani. Komplikasi ini biasanya bermanifestasi selama masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Kebanyakan orang yang terkena DE pada akhirnya akan mengalami komplikasi lain dari penyakit tersebut, tetapi diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Beberapa gejala EDS meliputi:
“Ehlers-Danlos” mengacu pada kondisi itu sendiri, dan “kelainan kolagen herediter” mengacu pada kumpulan gejala yang menyertai DE. Hypermobility mengacu pada kondisi di mana ada pergerakan tulang yang berlebihan melalui persendian. Hypermobility juga dapat disebut sebagai malabsorpsi tulang, dan ini terjadi ketika tubuh menyerap terlalu banyak kalsium dan nutrisi lain dari tulang yang dikandungnya. Gerakan, termasuk menekuk dan meregangkan, juga bisa disebut hipermobilitas. Kondisi ini biasanya terjadi akibat cedera pada leher dan bahu yang mengakibatkan hilangnya tulang.
Orang yang menderita EDS seringkali mengalami kesulitan dalam menggerakkan persendiannya, terutama pada kasus hipermobilitas. Hiperobilitas juga dapat terjadi akibat trauma, seperti patah tulang atau dislokasi. Hypermobility dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau faktor lingkungan seperti polusi atau gizi yang buruk.
EDS biasanya disebabkan oleh sirkulasi darah yang buruk dan kurangnya penyerapan nutrisi yang tepat. Hiperobilitas dan kelainan bentuk sendi sering kali menyertai sirkulasi yang buruk. Hasil hipermobilitas ketika aliran darah dibatasi di area sendi karena tulang rawan yang lemah. Kurangnya penyerapan nutrisi yang tepat menyebabkan tulang tidak dapat menyerap nutrisi yang dibutuhkan untuk fungsi yang sehat.
Orang yang terkena EDS biasanya mengalami ketidakmampuan untuk mempertahankan rentang gerak yang tepat dalam persendian mereka. Selain itu, mereka mungkin mengalami rasa sakit, bengkak, kemerahan dan peradangan di area yang terkena.
Nyeri sendi dapat disebabkan oleh kekakuan sendi, artritis, atau artritis reumatoid. Artritis reumatoid adalah penyakit autoimun, yang diakibatkan oleh sistem kekebalan yang menyerang sendi dan tulang rawan tubuh sendiri.
Beberapa orang yang terkena EDS memiliki benjolan yang terlihat di persendiannya, yang dikenal sebagai hiperplasia ateromatosa. Hiperplasia ateromatosa adalah akumulasi jaringan abnormal pada persendian, seperti jaringan ikat pada persendian. Hal ini dapat terjadi jika ada ketidakseimbangan jaringan ikat yang tidak normal antara dua tulang.
Orang yang menderita EDS mungkin juga mengalami kondisi yang disebut xanthomas, atau nyeri di area sendi tempat sendi terhubung ke tulang. Ini karena ketidakmampuan sendi untuk menyediakan suplai darah yang cukup ke area yang terkena. Terkadang, keropos tulang adalah penyebab gejala ini. Diperkirakan hingga lima puluh persen orang dengan EDS memiliki xanthoma.
Orang yang menderita EDS juga bisa mengalami kekakuan dan nyeri pada leher, lengan, kaki, dan punggung. Gejala ini bisa disertai dengan nyeri tekan dan sensasi terbakar, atau ketidaknyamanan pada otot atau jaringan lunak di sekitar sendi. Kekakuan yang terkait dengan kondisi tersebut dapat menyebabkan kesulitan dalam berjalan atau berdiri.
Orang dengan EDS biasanya memiliki masalah dengan pernapasan dan menelan, serta masalah dengan buang air besar. Gejala ini dapat mengakibatkan komplikasi serius, seperti pneumonia, pembekuan darah, atau penyumbatan saluran empedu. Orang yang terkena EDS juga mungkin mengalami kesulitan dalam mempertahankan kontrol kandung kemih, terutama saat buang air kecil. dan kemampuan makan karena ketidakmampuan untuk mengosongkan kandung kemih sendiri.
Orang yang terkena EDS harus mencari pengobatan sesegera mungkin. Dalam kasus yang parah, pengobatan mungkin termasuk intervensi bedah, terapi fisik dan pilihan lain yang dapat membantu kondisi tersebut.
Orang yang menderita EDS dapat menerima banyak pengobatan untuk meningkatkan kualitas hidupnya. Perawatan ini dapat mencakup olahraga, modifikasi diet, dan perubahan gaya hidup, tergantung pada kebutuhan dan diagnosisnya.